ⓘ Free online encyclopedia. Did you know? page 396

بیماری سان فلیپو

بیماری سان فلیپو یا موکوپلی ساکاریدوز نوع III نوعی از موکوپلی ساکاریدوز است. چهار نوع از این بیماری بر حسب نقص آنزیمی در متابولیسم هپاران سولفات وجود دارد که از نظر بالینی غیرقابل افتراق می‌باشند.

بیماری شارکو-ماری-توث

شارکو ماری توث نوعی بیماری مادرزادی عصبی مادرزادی و ژنتیکی-محیطی هتروژن می‌باشد که در هر دو هزار و پانصد نفر یک نفر دچار آن می‌شود. شارکو ماری توث شایعترین بیماری در بین همه نوروپاتی‌های دستگاه عصبی محیطی می‌باشد.

بیماری ماروتو-لامی

زمان تولد، دوران نوزادی و شیرخوارگی: طبیعی. ممکن است بزرگی سر، برجستگی استخوان جناغ سینه، فتق مغبنی یا فتق نافی در زمان تولد و تنفس پر سر و صدا از اوایل شیرخوارگی در بیمار وجود داشته باشد. دوره کودکی: تغییر شکل اسکلتی و یافته‌های صورت خشن خفیف تر ...

بیماری منکس

بیماری منکس که سندرم منکس, بیماری انتقال مس, بیماری موی مجعد نیز خوانده می‌شود، اختلالی است که سطح مس را در بدن دستخوش تغییر کرده و منجر به کاهش مس بدن می‌شود. الگوی وراثت این بیماری وابسته به X بوده و از این رو در مردان شایعتر است. مهمترین یافته ...

بیماری هانتر

زمان تولد، دوران نوزادی و شیرخوارگی: طبیعی. دوره کودکی: در حوالی دو تا چهار سالگی تظاهر واضح دارد و ازنظر علائم ظاهری کاملاً مشابه بیماری هورلر است بجز اینکه کدورت قرنیه قابل مشاهده در بیماری هانتر دیده نمی‌شود. بعلاوه پیشرفت بیماری ممکن است آهست ...

بیماری هورلر

در این دوره رینیت مزمن، عفونتهای مکرر تنفسی و التهاب گوش میانی، تنفس صدادار و خرخر، یافته‌های صورت خشن، برجستگی پیشانی، چشم‌های برآمده و دور از هم با پلک‌های پف آلود و پل بینی فرورفته، صورت مسطح، بینی پهن و سوراخ‌های بینی پهن و برگشته بطرف بیرون، ...

خشکی چشم

خشکی چشم به علت کاهش یا فقدان مزمن اشک و رطوبت سطح چشم ایجاد می‌شود. این وضعیت ممکن است سبب تحریک و ناراحتی خفیف ولی دائمی یا التهاب قسمت قدامی چشم شود.

دیسپلازی خفقان‌آور قفسه سینه

دیسپلازی خفقان‌آور قفسهٔ سینه که با نام "سندرم ژُن" فرانسوی: Jeune syndrome ‎) هم شناخته می‌شود، یک بیماری ژنتیکی نادر است که نخستین بار در سال ۱۹۵۵ میلادی توصیف شد.

رشد بیش از اندازه باکتری روده باریک

نشانگان رشد بیش از اندازهٔ باکتری رودهٔ باریک یا سیبو به رشد مفرط باکتری در روده کوچک گفته می‌شود. بر خلاف روده بزرگ که سرشار از باکتری است، روده کوچک معمولاً در هر میلی لیتر کمتر از ۱۰٬۰۰۰ ارگانیسم دارد. اگر تعداد زیادی از باکتری‌ها که اغلب از ن ...

سندرم آنتلی-بیکسلر

سندرم آنتلی-بیکسلر یا لانواسترولوزیس که سندرم تراپزوئیدوسفالی-سینوستوز هم خوانده می‌شود، نوعی بیماری است که ناشی از اختلال در متابولیسم استرول می‌باشد.

سندرم استرف

سندرم استرف یک وضعیت بینایی است که اساساً توسط کودکان تحت دوره‌های استرس دیداری یا عاطفی نشان داده می‌شود. این یک بیماری است که عمدتاً در کودکان خردسال که دوره‌های استرس عاطفی یا بینایی را تجربه می‌کنند، نشان داده می‌شود. سیستم بینایی در حالی که ...

سندرم اسلای

یافته‌های صورت خشن، شکم برجسته، بزرگی کبد و بزرگی طحال، کوتاهی قد، اختلالات نسبتاً شدید اسکلتی، فتق نافی، پوست پف کرده پشت دستها و پاها، قوز در نواحی پشتی و کمری، بزرگی سر، قفسه سینه کبوتری، عقب ماندگی تکامل و پس از ۲ سالگی عقب ماندگی تکلم، راه ر ...

سندرم اسلر وبر راندو

تلانژکتازی خونریزی دهنده ارثی که به نام بیماری اسلر وبر راندو یا سندرم اسلر وبر راندو نیز خوانده می‌شود نوعی بیماری ژنتیکی با وراثت اتوزوم غالب است که منجر به تشکیل غیرطبیعی رگ‌ها در پوست، غشاهای مخاطی و دستگاه‌هایی همچون ریه, کبد و مغز می‌شود. ا ...

سندرم ایمرسلاند-گراس بک

سندرم ایمرسلاند-گراس Imerslund-Grasbeck syndrome بک که با نام‌های سندرم ایمرسلاند-نجمان-گراس بک Imerslund-Najman-Grasbeck syndrome و همچنین بیماری ایمرسلاند-گراس بک, سندرم ایمرسلاند, سوء جذب مادرزادی کوبالامین یا کم خونی مگالوبلاستیک اتوزوم مغلوب ...

سندرم پاتو

سندرم پاتو حضور یک کروموزوم اضافی ۱۳ در سلول است؛ در نتیجه به‌جای دو نسخه از یک کروموزم سه نسخه از آن وجود دارد. تریزومی معمولاً در اثر اشتباه در مرحله جداشدن کروموزوم‌های هومولوگ در میوز اتفاق می‌افتد.

سندرم پای بی‌قرار

سندرم پای بی‌قرار یا آر ال اس اختلالی درازمدت است که باعث می‌شود فرد احساس کند باید پایش را تکان دهد. فرد مبتلا دچار احساس ناخوشایند در پاها می‌شود و آن را به صورت احساس گزگز، مورمور، سوزش، درد و کشش یا حرکت حشرات روی پوست توصیف می‌کند و بیمار بر ...

سندرم پرون بلی

سندرم پرون بلی یک ناهنجاری مادرزادی نادر است که شیوع آن تقریباً یک در هر ۴۰۰۰۰ تولد است. تقریباً ۹۷ درصد موارد نوزادان پسر هستند.این بیماری یک ناهنجاری سیستم ادراری است که با تریاد شل بودن جدار شکم،کریپتورکیدیسم دو طرفه و اتساع سیستم ادراری به خص ...

سندرم پیشاقاعدگی

سندرم پیش از قاعدگی یا تنش پیش از قاعدگی مجموعه‌ای از علایم جسمی، روانی و احساسات مرتبط با چرخهٔ قاعدگی در زنان است؛ و این در حالی است که بیشتر زنان در سن "بچه زایی" نشانه‌های فیزیکی مرتبط با عملکرد طبیعی تخمک گذاری شامل نفخ کردن یا نرمی پستان را ...

سندرم پی‌یرسون

سندرم پیرسون یکی از نقائص میتوکندریایی است که موجب کم‌خونی سیدروبلاستیک و اختلالات برون‌ریزی لوزالمعده می‌شود. سایر نشنه‌های بالینی شامل اختلال رشد کودک، فیبروز لوزالمعده‌ای، دیابت نوع یک، اختلالات عضلانی-عصبی و مرگ زودرس است. عدهٔ اندکی از بیمار ...

سندرم تریچر کالینز

سندرم تریچر کالینز یا دیسوستوز ماندیبولو فاشیال یک بیماری نادر اتوزوم غالب است که با بدشکلی‌های جمجمه‌ای-صورتی نظیر وجودنداشتن استخوان‌های گونه همراه است. سندرم تریچر کالینز ۱ در هر ۵۰۰۰۰ تولد یافت می‌شود؛ خصوصیتهای فیزیکی رایج آن عبارتند از: چشم ...

سندرم تونل کارپال

نشانگان دالان مچ دست یا سندرم تونل کارپال شایعترین نوروپاتی به دام افتادن عصب می‌باشد که در نتیجه فشردگی عصب میانی در ناحیه دالان مچ دست ایجاد می‌شود. عصب میانی مدین در ناحیه مچ دست از زیر بافت همبندی مچ دست نگهدار خم‌کننده دست و از روی استخوان‌ه ...

سندرم جاکوب

سندرم جاکوب یا سندرمXYY بخاطر وجود یک کروموزوم Y اضافی در هر سلول انسان مذکر به وجود می‌آید. اگرچه این کروموزوم Y اضافی باعث بلند قد شدن این افراد نسبت به میانگین سایرین می‌شود اما ویژگی فیزیکی غیرمعمول دیگری را نشان نمی‌دهد. اکثر این افراد با سن ...

سندرم جانسون بلیزارد

سندرم جانسون بلیزارد یک بیماری نادر است که نحوه توارث آن به صورت اتوزوم مغلوب است و می‌تواند چندین ارگان در بدن را درگیر کند. در این بیماری لوزالمعده، جمجمه و گوش تکامل غیرطبیعی دارند و عقب ماندگی ذهنی، اختلال شنوایی و اختلال رشد با آن همراهی دار ...

سندرم چایلد

همی دیسپلازی مادرزادی با اریترودرم ایکتیوزی و نقایص اندام که به طور مخفف به نام سندرم چایلد نیز شناخته می‌شود، نوعی بیماری با منشأ اختلال در متابولیسم استرول است.

سندرم حساسیت اورال

سندرم حساسیت اورال نوعی حساسیت غذایی است که با دسته‌ای از واکنشهای آلرژیک در دهان در پاسخ به خوردن چیزهای معین مانند: میوه‌ها، مغزدانه‌ها، و سبزیجات ایجاد می‌شود که در بزرگسالان با التهاب مخاط بینی آلرژیک ایجاد می‌شود. سندرم حساسیت اورال شاید شای ...

سندرم دامپینگ

سندرم دامپینگ ، به علائمی که پس از خوردن غذا بروز می‌نماید اطلاق می‌گردد. این علائم بر اثر دو علت ایجاد می‌شوند: به علت تخلیهٔ سریع محتویات معده به رودهٔ باریک یا به دنبال عمل‌های جراحی معده نظیر: بیلروت۱، بیلروت۲، واگوتومی و…

سندرم دست بیگانه

سندرم دست بیگانه یا سندرم دکتر استرنجلاو یک اختلال عصبی است که در آن یکی یا در مواردی هر دو دست شخص مبتلا در بر خلاف میل و بدون کنترل شخص حرکت کند و کار انجام دهد. منشأ آن در مواردی هیجانات است ، این به این معنی نیست که شخص بیمار به‌طور کامل کنتر ...

سندرم دوبین جانسون

توارث این اختلال ژنتیکی اتوزومال مغلوب است جهش در ژن پروتئین mrp2میباشد.علت آن ناشناخته است ولی به نظر میرسد اختلال در ترشح بیلی‌روبین به صفرا میباشد.در این سندرم کبد رنگدانه سیاه دارد.

سندرم دهان-صورت-انگشت

سندرم دهان-صورت-انگشت عنوانِ کلی گروهی از بیماری‌هاست که دست‌کم شامل ۱۳ گونهٔ مختلف است و در آنها، دهان، اجزایِ صورت و انگشتان دست گرفتار می‌شوند. احتمال بروز این ناهنجاری‌ها، ۱ از ۵۰٬۰۰۰ تا ۲۵۰٬۰۰۰ تولدِ زنده است که اغلب آنها از نوع ۱ یعنی "سندر ...

سندرم دیوژن

سندرم دیوژن ، یا سندرم شلختگی یک اختلال شخصیتی است که موجب خود غفلتی مفرط، شلختگی خانگی، جامعه‌گریزی، بی‌تفاوتی، انباشتن ناخواسته زباله و حیوانات به همراه عدم شرمندگی می‌شود. مبتلایان به این سندرم همچنین ممکن است علائم روان‌گسیختگی کاتاتونی را از ...

سندرم روتور

توارث این اختلال ژنتیکی اتوزومال مغلوب است.علت آن ناشناخته است ولی به نظر میرسد اختلال در ذخیره کبدی بیلی‌روبین باشد. ظاهر کبد و کیسه صفرا نرمال میباشد.

سندرم روده تحریک‌پذیر

سندرم روده تحریک‌پذیر یا آی‌بی‌اِس نوعی اختلال در عملکرد روده است که با درد مزمن در ناحیه شکم، احساس ناراحتی، نفخ و تغییرات در عادات روده‌ای، بدون هرگونه علت ارگانیک دیگری، مشخص می‌شود. اسهال یا یبوست می‌توانند علامت غالب باشند که ممکن است به صور ...

سندرم رینود

سندرم رینود در دانش پزشکی به کاهش چشمگیر جریان خون در رگ‌های دست یا پا و به یکی از علت‌های سرمای شدید یا احساسات آنی و بنابراین در اثر فعالیت شدید سیستم سمپاتیک، ممکن است اتفاق افتد. پدیده رینو یک اختلال دستگاه گردش خون است که به‌عنوان عارضه‌ای ا ...

سندرم ریوز

سندرم ریوز یک بیماری کشنده است که موجب رتینوپاتی اگزوداتیو و نارسایی مغزاستخوان می‌شود. علائم این بیماری؛ کم خونی آپلاستیک شدید، عقب ماندگی رشد داخل رحمی، پراکندگی موها، مشبک شدن رنگ پوست، آتاکسی مخچه به هیپوپلازی و کلسیفیکاسیون مغزی می‌باشد. اثر ...

سندرم زولینگر-الیسون

سندرم زولینگر-الیسون) یک بیماری است که مشخصه اصلی آن: افزایش ترشح اسید معده در اثر تومور ترشح‌کننده گاسترین می‌باشد و سبب زخم‌های شدید در دستگاه گوارش می‌گردد. این تومور اصطلاحاً گاسترینوما نامیده می‌شود. تومور اولیه معمولاً در پانکراس یا دوازدهه ...

سندرم ژیلبرت

سندرم ژیلبرت یک بیماری کبدی ژنتیکی خوش‌خیم مزمن است که. از علائم اصلی آن زردی پوست و چشم به سبب افزایش غلظت بیلی روبین غیرکونژوگه در خون است. علت افزایش بیلی روبین غیرکونژوگه در خون، کاهش فعالیت آنزیم گلوکورونیل ترانسفراز است که کار این آنزیم کون ...

سندرم ساوان

سندرم ساوان, یا ساوانتیسم، شرایطی است که در آن افرادی با ناتوانی ذهنی واضح، قابلیت‌های مشخصی فراتر از حد متوسط نشان می‌دهند. مهارت‌هایی که مبتلایان به این سندرم معمولاً بروز می‌دهند، بیشتر در ارتباط با حافظه است و می‌تواند شامل محاسبات سریع، توان ...

سندرم شای

اشکالات مفصلی از اوایل کودکی تا سن ۵ سالگی، ایجاد مفاصل سفت و زاویه دار می‌کند. دست چنگالی مشابه ببماری هورلر، ژنووالگوم، تقعر زیاد کف پا و پای دردناک سفت، سندرم کانال کارپ، ظاهر انگشت ماشه‌ای و آرتریت دژنراتیو مفصل ران شایع هستند، اما قد طبیعی ا ...

سندرم شواخمن-بودیان-دیاموند

سندرم شواخمن-دیاموند یا سندرم شواخمن-بودیان-دیاموند نوعی بیماری مادرزادی ارثی است که با نارسایی بخش برون ریز پانکراس، اختلال کارکرد مغز استخوان، ناهنجاری‌های اسکلتی و کوتاهی قد تظاهر می‌کند. پس از بیماری فیبروز کیستیک، این بیماری شایع‌ترین علت نا ...

سندرم شوک سمی

سندرم شوک سمی یا شوک توکسیک یک بیماری ناشی از سموم باکتریایی است. علائم آن ممکن است شامل تب، بثورات پوستی، پوست پوستی‌شدن و فشار خون پایین است. همچنین ممکن است نشانه‌های مربوط به عفونت خاص زمینه‌ای مانند ورم پستان، عفونت استخوان، التهاب غلاف نکرو ...

سندرم شوگرن

نشانگان شوگرن نوعی اختلال التهابی مزمن و وابسته به دستگاه ایمنی است که با اختلال در عملکرد غدد برون ریز و سایر تظاهرات سیستمیک مشخص می‌شود. این سندروم به دو نوع اولیه و ثانویه تقسیم می‌شود.

سندرم شیر قلیا

سندرم شیر قلیا در پزشکی بیماری است که در آن بالا بودن مزمن غلظت سرمی کلسیم در خون ناشی از مصرف مداوم کلسیم و بازهای قابل جذب مشاهده می‌شود. در این بیماران برخلاف افراد طبیعی به دلیل اختلال کلیوی علی‌رغم هایپرکلسمی اغلب سطح ادراری کلسیم بالا نیست.

سندرم فانکونی

سندرم فانکونی ، بیماری لوله‌های پروکسیمال نفرونهای کلیوی می‌باشد که در آن گلوکز، اسیدهای آمینه، اسید اوریک، فسفات و بی‌کربنات به جای بازجذب، از طریق ادرار دفع می‌شوند. لوله‌های پروکسیمال اولین بخش نفرون پس از فیلتر شدن گلومرولی مایعات هستند که در ...

سندرم فریاد گربه

سندرم فریاد گربه یا سندرم جیغ گربه سندرومی وراثتی است که به علت کوتاه شدن بازوی یکی از کروموزوم‌های شماره ۵ به‌وجود می‌آید. نوزادان مبتلا، با صدایی شبیه به صدای گربه، گریه می‌کنند و در بیشتر موارد از لحاظ ذهنی کم‌توان هستند. سر این نوزادان کوچک‌ت ...

سندرم قطع داروی ضد افسردگی

سندرم قطع داروی ضدافسردگی یا سندرم علائم ترک داروی ضدافسردگی به شرایطی گفته می‌شود که می‌توانند بعد از وقفه، کاهش یا قطع داروی ضدافسردگی بعد از مصرف مداوم به مدت حداقل یک ماه به وجود بیایند. این علائم می‌توانند شامل علائم مشابه سرماخوردگی، مشکلات ...

سندرم کرنس-سه‌یر

سندرم کرنس-سه‌یر که به اختصار "KSS" نامیده می‌شود و با نام‌هایی همچون "اختلال آکیولوکرانیوسوماتیک" و "اختلال نوروماسکولار آکیولوکرانیوسوماتیک با فیبرهای قرمز خشن و راه‌راه" هم شناخته می‌شود، نوعی میوپاتی میتوکندریال است که معمولاً پیش از ۲۰ سالگی ...

سندرم کلاین‌فلتر

سندرم کلاین فلتر این بیماری به علت تریزومی کروموزومهای جنسی در مرد ایجاد می‌شود. فرمول جنسی کروموزومهای مرد در شرایط طبیعی xy می‌باشد ولی در این بیماری فرد دارای یک x اضافی می‌باشد و در موارد نادری دارای ۲ الی ۳x اضافه می‌باشد. یکی از آنوپلوئیدیه ...

سندرم کمپارتمان

سندرم کمپارتمان که در اندام فوقانی بنام ایسکمی ولکمن نیز شناخته می‌شود، در پزشکی حالتی است که در آن بر اثر بالا رفتن فشار بافتی در هریک از اندام، درد در آن به وجود آمده و پی‌آمد این افزایش فشار، کاهش جریان خون در بافت و کاهش در میزان اکسیژن در عض ...

سندرم کم‌توانی ذهنی آلفا-تالاسمی

سندرم کم‌توانیِ ذهنیِ آلفا-تالاسمی یا به‌اختصار "ATRX" که با نام‌های دیگری همچون "سندرم ATR-X" و "سندرم عقب‌ماندگی ذهنی آلفا-تالاسمی وابسته به کروموزوم ایکس از نوع غیرحذفی" یک بیماری ژنتیکی است که در اثر جهش ژنی ایجاد می‌شود و با ژن ATRX در ارتبا ...

سندرم کوبوئید

سندرم کوبوئید یا فرو رفتگی کوبوئید وضعیتی را توصیف می‌کند که در اثر آسیب دیدگی مفصل کالکانوکووبوئید و رباط‌های مجاور استخوان مکعبی به‌وجود می‌آید، این استخوان یکی از استخوان‌های کف پای انسان می‌باشد. سندرم کوبوئید باعث درد در سمت جانبی پا شده و ف ...