ⓘ Free online encyclopedia. Did you know? page 397

سندرم کیوتی

سندرم کیو. تی یک اختلال مادرزادی است، که به صورت افزایش اینتروالQT در نوارقلب خود را نشان می‌دهد و ممکن است به آریتمی‌های بطنی و متعاقباً به سنکوپ و ایست قلبی و مرگ ناگهانی ختم شود. شایعترین تظاهر کلینیکی در بیماران دچار LQT، حملهٔ ناگهانی یا ایس ...

سندرم گراسیل

سندرم گراسیل نوعی بیماری بسیار نادر ژنتیکی است که در به شیوهٔ اتوزومال مغلوب منتقل می‌شود و یکی از بیماری‌های فنلاندی‌تبارهاست. این بیماری بر اثر جهش در ژن BCS1L ایجاد می‌شود و در ۱ نوزاد از هر ۴۷٬۰۰۰ نوزادِ زنده متولدشده در فنلاندی‌ها دیده می‌شو ...

سندرم لجیوس

سندرم لجیوس یا به‌اختصار "LS" نام یک اختلال ژنتیکی اتوزومال غالب که مشخصه‌اش لکه‌های شیر قهوه است. این بیماری نخستین بار در سال ۲۰۰۷ میلادی توصیف شد و اغلب با بیماری نوروفیبروماتوز نوع ۱ اشتباه گرفته می‌شود. این بیماری در اثر جهش ژن SPRED1 ایجاد ...

سندرم لش-نیهان

سندرم لش - نیهان ، هیپراوریسمی ناشی از افزایش تولید اسید اوریک است، که همراه با ایجاد سنگ‌های اسیداوریکی و سندرم عجیب خودآزاری می‌باشد. نقص در هیپوگزانتین - گوانین فسفوریبوزیل ترانسفراز که یکی از آنزیم‌های بازیافت پورین می‌باشد، موجب ایجاد این بی ...

سندرم ماکل-ولس

سندرم ماکل-ولس با نام اختصاری "MWS" که عنوان "سندرم کهیر-ناشنوایی-آمیلوئیدوز" هم شناخته می‌شود، یک بیماری نادر ژنتیکی اتوزومال غالب است که با کهیرهای راجعه همراه است و ممکن است موجب ناشنوایی حسی - عصبی و گاهی آمیلوئیدوز شود. مبتلایان به این بیمار ...

سندرم مایکرو

سندرم مایکرو که با عناوین دیگری همچون سندرم واربورگ-اسیو-فلدیوس و WARBM هم شناخته می‌شود، یک اختلال ژنتیکی اتوزومال مغلوب است که مشخصه‌اش میکروسفالی، قرنیه کوچک، آب‌مروارید مادرزادی، ناتوانی‌های ذهنی و تکاملی، آتروفی عصب بینایی و کم‌کاری غدد جنسی ...

سندرم متابولیک

سندرم متابولیک به مجموعه‌ای از شرایط گفته می‌شود که عبارت هستند از: فشار خون بالا، سطوح افزایش یافتهٔ انسولین در خون، چربی انباشتهٔ اضافی در اطراف شکم و سطوح افزایش یافتهٔ چربی خون، بنابه گفتهٔ محققان سندروم متابولیک گروهی از عوامل خطر شامل چربی ...

سندرم مورکیو

سندرم مورکیو یا موکوپلی ساکاریدوز نوع IV, نوعی بیماری صفت مغلوب در تجمع موکوپلی ساکاریدوز است. دو نوع نقص آنزیمی در متابولیسم کراتان سولفات وجود دارد که از نظر بالینی غیرقابل افتراقند.

سندرم میلودیسپلاستیک

سندرم میلودیسپلاستیک ناهنجاری در تقسیم سلول بنیادی خون بوده از نظر کمی و کیفی در نقصان تولید سلول‌های خونی نقش دارد. MDS در کم‌خونی‌ای که نیاز به تزریق خون مزمن داشته باشد دیده می‌شود. در بیشتر مواقع به دلیل افزایش نارسایی مغز استخوان هر یک از سل ...

سندرم نفروتیک

سندروم نفروتیک که با نام نفروز نیز شناخته می‌شود در پزشکی و اورولوژی٬ مجموعهٔ علائم و سمپتوم‌هایی است که بخاطر آسیب به غشای پایه گلومرول‌های کلیه ایجاد می‌شود و کلیه‌ها به مقدار زیادی٬ پروتئین دفع می‌کنند. کلیه سالم در هر شبانه‌روز، کمتر از ٤٠ می ...

سندرم واترهاوس-فریدریشسن

سندرم واترهاوس-فریدریشسن نارسایی غدد آدرنال است که به دلیل خونریزی به درون غدد آدرنال اتفاق می‌افتد. معمولاً توسط عفونت شدید باکتریایی ایجاد می‌شود، معمول‌ترین عامل آن نایسریا مننژیتیدیس است. عفونت باکتریایی منجر به خونریزی شدید به یک یا هر دوی غ ...

سندرم والنتینو

سندرم والنتینو در پزشکی به دردی اطلاق می‌شود که در قسمت یک چهارم پایینی شکم رخ می‌دهد. این درد در اثر زخم اثنی عشر و سوراخ شدن آن در فضای پشت پردهٔ صفاق ایجاد می‌شود. نام این ناخوشی برگرفته از رودولف والنتینو، بازیگر ایتالیایی است که در نیویورک ب ...

سندرم ولف پارکینسون وایت

سندرم وُلف-پارکینسون-وایت که به اختصار سندرم دَبلیوپی‌دَبلیو هم گفته می‌شود، گونه‌ای نابهنجاری هدایت الکتریکی قلب است که در اثر آن برای هدایت امواج الکتریکی قلب، مسیری فرعی و غیرطبیعی به‌وجود می‌آید. علت و موارد باعث بروز این بیماری، هنوز به درست ...

سندرم ولفرام

سندرم ولفرام که با نام اختصاری "DIDMOAD" هم شناخته می‌شود، نوعی اختلال ژنتیکی اتوزومال مغلوب است که در دوران کودکی ظهور می‌کند و با "آتروفی عصب بینایی" ، "دیابت" ، "ناشنوایی" ، "دیابت بی‌مزه" و تعدادی اختلال دیگر همراه است. این بیماری نخستین بار ...

سندرم وودهاوس-ساکاتی

سندرم وودهاوس-ساکاتی که با نامِ سندرمِ کم‌کاری غدد جنسی، کچلی، دیابت شیرین، کم‌توانی ذهنی و علائم اکستراپیرامیدال هم شناخته می‌شود، یک بیماری نادر ژنتیکی اتوزومال مغلوب است که سبب نقص عضو در سرتاسر بدن و ناهنجاری در دستگاه درون‌ریز می‌گردد. مشخصا ...

سندرم هاول- ایوانس

سندرم هاول- ایوانس نوعی بیماری مادرزادی پوستی بسیار نادر است که از مهمترین ویژگیهای آن کراتوز پالموپلانتار ارثی، افزایش تولید عرق و شیوع سرطان سلول سنگفرشی مری در بزرگسالی است. این بیماری اولین بار در سال ۱۹۵۴ توسط دو پزشک انگلیسی به نام‌های کلار ...

سندرم هورنر

سندرم هورنر بیماری است که درگیری مسیر سمپاتیک باعث ایجاد این سندروم می‌شود. در این سندرم مردمک‌تنگی یکطرفه، افتادگی پلک و گاه کاهش تعریق صورت داریم.

غفلت یک‌سویه

غفلت نیمکره یک اختلال نورولوژیک است که در آن فرد معمولاً بر اثر آسیب به لوب آهیانه فوقانی توجه و آگاهی از یک سمت را به طور عمده از دست می‌دهد. این بیماری با ناتوانی در پردازش و درک محرک‌های یک سمت بدن شناخته می‌شود. در اکثر مواقع سمت مقابل نیمهٔ ...

کاداسیل

کاداسیل یا "سندرم کاداسیل" یا "آرتریوپاتی مغزی اتوزومال غالب به‌همراه انفارکتوس‌های ساب‌کورتیکال و لکوانسفالوپاتی" شایع‌ترین نوع سکته مغزیِ ارثی است که به‌نظر می‌رسد در اثر جهش در ژن "Notch 3" واقع بر کروموزوم ۱۹ رخ دهد. این بیماری متعلق به گروهی ...

میکوزیس فونگوئید

مایکوزیس فونگوئید یک نوع لنفوم پوستی با منشأ لنفوسیتهای T می‌باشد. مایکوزیس فونگوئید برای اولین بار در سال ۱۸۰۶ توسط یک متخصص پوست فرانسوی، ژان لویی مارک آلبرت درسنت هوپیتال لوئیس در فرانسه به رسمیت شناخته شد.

نشانگان آرسکوگ-اسکات

نشانگان آرسکوگ-اسکات بیماری ارثی نادر با مشخصات قامت کوتاه، اختلالات صورت، اسکلتی و ناهنجاریهای دستگاه تناسلی است. این سندرم یکی از علل عقب ماندگی ذهنی است. از جمله ناهنجاریهای این سندرم هیپرتلوریسم، پل بینی عریض، پره‌های پهن و برآمده بینی، شلی م ...

نشانگان آشر

نشانگان آشر یک بیماری ژنتیکی است که بعلت جهش ژنی ایجاد شده و باعث چند معلولیت مهم ازجمله ناشنوایی٬ اختلال بینایی و نیز اختلال در تکلم افراد واختلالات تعادلی می‌گردد. آنالیز مولکولی، وجود ژن‌هایی بر روی کروموزم‌های مختلف را در ارتباط با انواع این ...

نشانگان آلپورت

سندروم آلپورت ، بیماری ژنتیکی است که در آن ژن یکی از پپتیدهای سازنده کلاژن نوع IV جهش یافته‌است. این نوع کلاژن در غشاء پایه گلومرولهای کلیه، گوش داخلی و چشم وجود دارد.

نشانگان ادواردز

نشانگان ادواردز نوعی ناهنجاری کروموزومی است که به دلیل سه‌تایی شدن کروموزم هجدهم رخ می‌دهد. کروموزوم اضافی ممکن است کاملاً جدا یا چسبیده به کروموزوم دیگر باشد. این تریزومی معمولاً در اثر اشتباه در مرحله‌ی جداشدن کروموزوم‌های هومولوگ در میوز اتفاق ...

نشانگان استیونز–جانسون

علت اصلی ابتلا به این سندرم نزدیک به ۵۰٪ واکنش‌های آلرژیک به داروها مانند سولفونامید، هیدانتوئین، آلوپورینول و آزیترومایسن. است. دلیل‌های فرعی می‌تواند عفونت‌های لنفاوی، مایکوپلاسمایی یا باکتری‌های دیگر باشد.

نشانگان پارانئوپلاستیک

سندروم پارانئوپلاستیک یا نشانگان منتج از سرطان به اختلالات بالینی گفته می‌شود که همراه و موازی با یک بیماری نئوپلاستیک بدخیم نمود یافته ولی این اختلالات ناشی و پی‌آمدی از حضور مستقیم فیزیکی تومور ویا فرایند متاستاز نمی‌باشد. این سندروم ممکن است ن ...

نشانگان پس از فلج اطفال

نشانگان یا سندرم پس از فلج اطفال یا Pps عبارت است از مجموعه علایمی که چند سال بعد از بیماری فلج اطفال ایجاد می‌گردد. بیماری فلج اطفال یک بیماری مربوط به سیستم نورون حرکتی تحتانیاست که نورون‌های حرکتی پیشین نخاع را درگیر می‌کند.اگرچه تحقیقات زیادی ...

نشانگان چین زانو

نشانگان چین زانو یا سندروم پلیکا یک بیماری است که در آن یک پرده به نام چین زانو در درون زانو که در حالت معمولی مشکلی ایجاد نمی‌کند منشأ بروز درد و التهاب در زانو می‌شود. پلیکا غشایی زلاله‌ای است که در اغلب زانوها وجود دارد. علائم نشانگان چین زانو ...

نشانگان خروجی قفسه سینه

نشانگان خروجی قفسه سینه یا توراسیک اوت لت سندرم یا تنگی فضای خروجی قفسه سینه است که موجب فشار بر عروق و اعصاب ناحیه آگزیلاری می‌شود.

نشانگان خون‌دزدی زیرترقوه‌ای

نشانگان خون‌دزدی زیرترقوه‌ای نقص جریان خون مغز است در نتیجه مکیده شدن خون مغز به اندام بالایی هنگامی‌که سرخرگ زیرترقوه‌ای طرف ضایعه دیده قبل از انشعاب سرخرگ مهره‌ای مسدود شود. به این بیماری "سندرم خون‌دزدی شریان تحت ترقوه‌ای" و "سندرم سرقت ساب‌کل ...

نشانگان دی جرج

سندرم حذف 22q11.2 یا سندرم دی جرج ناهنجاری کروموزومی است که در اثر حذف کوچکی در کروموزوم 22 اتفاق می افتد. این حذف در بخش میانی کروموزوم بر روی بازوی بلند در ناحیه q 11.2 ایجاد می‌شود و همانطور که معلوم است ناحیه 1، باند 1 و زیر باند 2 حذف می‌شود ...

نشانگان رایتر

آرتریت راکتیو نوعی آرتریت غیر چرکی حاد بر اثر عفونت در نقطه دیگری از بدن است که ممکن است با علائم خارج مفصلی همراه گردد. سندرم رایتر را به عنوان مجموعه‌ای از علایم مختلف توصیف کرده اندو در این بین سه علامت عمده پلی آرتریت ، اورتریت غیر گونوکوکی و ...

نشانگان روبرت

سندرم روبرت از حالتهای نادر ژنتیکی است که ناهنجاریهای شدیدی در استخوانهای دست و پا ایجاد می‌کند. سایر ناهنجاریها مثل عقب ماندگی ذهنی ممکن است دیده شود.

نشانگان فلتی

سندرم فلتی به مجموعه، آرتریت روماتوئید، بزرگی طحال splenomegaly و نوتروپنی neutropenia گفته می‌شود. این نشانگان در کمتر از ۱ ٪ از بیماران مبتلا به آرتریت روماتوئید به چشم می‌خورد.

نشانگان فندق‌شکن

نشانگان فندق شکن معمولاً به دلیل فشرده شدن سیاهرگ کلیوی چپ میان آئورت شکمی و سرخرگ انتریک فوقانی پدید می‌آید، گرچه دلایل دیگری هم می‌توانند وجود داشته باشند. نام این نشانگان به این دلیل اینگونه نهاده شده است چون در نگاره‌هایی با دید چپ‌راستی از م ...

نشانگان قفل‌شدگی

نشانگان قفل شدگی یک حالت بالینی خاصی است که با وجود عدم تحرک اندام‌های بیمار، آگاهی و هوشیاری وی حفظ می‌گردد. این وضعیت ناشایع ممکن است با اغما که آگاهی و هوشیاری بیمار دچار اختلال می‌گردد، اشتباه شود. در موارد نشانگان قفل شدگی، بیمار تکلم نداشته ...

نشانگان کریگلر نجار

سندرم کریگلر نجار یک بیماری ژنتیکی بسیار نادر است با شیوع یک مورد در هر یک میلیون تولد که دو نوع دارد. در این سندرم نقص در کونژوگه کردن بیلی روبین در کبد است.

نشانگان کلاین–لوین

سندرم کلاین–لوین بیماری نادری است که شخص مبتلا احتیاج به خواب زیادی دارد که گاهی به بیست ساعت در شبانه‌روز می‌رسد. معمولاً شخص مبتلا تمایل زیادی به غذا خوردن پرخوری جبری و تمایل جنسی زیاد دارد. بعضی از محققان عقیده دارند که این بیماری زمینهٔ ارثی ...

نشانگان گیلن–باره

نشانگان گیلن-باره و تلفظ صحیح: "گی-ین باره" ، نوعی نوروپاتی محیطی است که باعث نارسایی عصبی ـ عضلانی حاد می‌شود. نشانگان گیلن-باره عبارت است از یک بیماری التهابی نادر که دستگاه عصبی مرکزی را درگیر می‌کند و به سرعت موجب ضعف عضلات و بی‌حسی می‌شود. ا ...

نشانگان لورنس-مون

نشانگان لورنس-مون یا به اختصار "LMS" ، یک اختلال نادر ژنتیکی از نوع "اتوزومال مغلوب" است که با علائمی همچون "رتینیت پیگمنتوزا" ، "انگشتان اضافی" ، "پاراپلژی اِسپاستیک" ، "کاهش فعالیت غدد جنسی" و "ناتوانی ذهنی" همراه است. این اختلال نخستین بار در ...

نشانگان مک‌کین-آلبرایت

نشانگان مک کین- آلبرایت یک بیماری ژنتیکی ناشی از موتاسیون فعال کننده روی ژن G-protein همراه با نشانه‌های درگیری استخوان، مشکلات رنگدانه‌ای پوست و اختلالات هورمونی به همراه بلوغ زود رس است. این بیماری نخستین باردرسال ۱۹۳۷ از سوی داناوان جیمز مک کی ...

نشانگان ملاس

سندرم مِلاس نام یک بیماری میتوکندریال است که مشتمل بر "انسفالوپاتی" ، "اسیدوز لاکتیک" و "حملات سکته‌مانند" است. این بیماری نخستین بار در سال ۱۹۸۴ میلادی به شکل کنونی توصیف شد و از آنجایی که به دلیل نقص در ژنوم میتوکندریهاست، صرفاً از مادر به ارث ...

نشانگان نفریتیک

سندرم نفریتیک مجموعهٔ علائم و سمپتوم‌هایی است که بخاطر آسیب به کلیه و به‌ویژه گلومرول‌های کلیه ایجاد می شود. در کلیهٔ دچار سندرم نفریتیک٬ بر روی پُدوسیتها سوراخ‌های بزرگی به اندازهٔ گلوبول‌های قرمز خون قرار دارند که منجر به هماچوری و همچنین پروتئ ...

نشانگان هماچوری درد کمر

نشانگان هماچوری درد کمر شامل ترکیبی از درد پهلو یک طرفه یا دو طرفه و وجود مقدار خون به میزان میکروسکوپی یا ماکروسکوپی در ادرار است و در غیر این صورت غیر قابل توضیح است. تشخیص نشانگان هماچوری درد کمر از روش تشخیص استنتاجی امکان پذیر است که در این ...

هایپرپرولاکتینمی

هایپرپرولاکتینمی یک بیماری نسبتاً شایع است که می‌تواند منجر به اختلالات عادات ماهیانه و ناباروری در خانمها و اختلالات جنسی در مردان شود. یکی از علائم مهم آن در خانمها ترشح نابجای شیر و اختلالات قاعدگی مانند آمنوره می‌باشد. علت اصلی آن اغلب آدنوم ...

یان لنیتسا

یان لنیتسا متولد۴ ژانویه ۱۹۲۸، پوزنان، لهستان - ۵ اکتبر سال ۲۰۰۱، برلین) یک طراح گرافیک و کارگردان پویانمایی ، نویسنده و منتقد هنری و از بانیان مکتب پوستر لهستانی بود. در دهه ۱۹۵۰ به ورشو نقل مکان کرد و از سال ۱۹۶۳ در پاریس زندگی کرد او پروفسور د ...

سارگیس جانبازیان

سارگیس جانبازیان رقصنده، رقص‌پرداز، تهیه‌کننده ارمنستانی-ایرانی بود که به "پدر رقص باله ایران" مشهور است. هنر باله در ایران نیز پس از انقلاب روسیه به وسیله شهروندان ارمنی تباری که سارگیس جانبازیان صدر آنان قرار داشت رواج یافت. علاوه بر جانبازیان ...

مارج چامپیون

مارج چامپیون یک هنرپیشه، و طراح رقص اهل ایالات متحده آمریکا بود. از فیلم‌ها یا برنامه‌های تلویزیونی که وی در آن نقش داشته است می‌توان به پارتی اشاره کرد.

ماری ویگمن

ماری ویگمن طراح رقص و از پیشگامان رقص اکسپرسیونیستی، رقصنده‌ای آلمانی است که با رقص درمانی و آموزش حرکت بدون کفش پنجه شناخته می‌شود. او یکی از مهم‌ترین چهره‌های تاریخ رقص مدرن به حساب می‌آید. او به یکی از چهره‌های نمادین فرهنگ جمهوری وایمار بدل ش ...

البیرا د ایدالگو

اِلبیرا دِ ایدالگو) یک خواننده سوپرانوی برجستهٔ اپرا و استاِد آواز اهل اسپانیا بود. از شاگردان مشهور او، می‌توان به ماریا کالاس اشاره کرد. نخستین اجرای رسمی او در سن ۱۶ سالگی و در سالن مشهور "تئاتر سان کارلو" بود که در نقش "رُزینا" در اپرای "آرای ...